„Knochenschmerzen können das erste Symptom sein“, Frankfurter Krankenhaus taucht in Anklageschrift auf, Kaufmännische:r Direktor:in / Stv. Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie Als Zentrum für seltene kinderneurologische Erkrankungen Göttingen (GoRare) dienen wir als Anlaufstelle für betroffene Patient*innen, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärzt*innen. Von „Dr. Wie viele seltene Erkrankungen gibt es denn? 100 65199 Wiesbaden Tel: 0611 43-0 . Es wird von Herrn Prof. Münchau als Sprecher geleiten. Email: spz@med.uni-goettingen.de, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Hier kommen alle Spezialisten der Pädiatrie, Kinderchirurgie, Radiologie sowie bei Bedarf Experten weiterer Fachgebiete zusammen. Prof. Dr. Bernd Wollnik ist Mitglied des ZSEG-Vorstandes. Das Lösen komplexer Fälle ist echte Teamarbeit. Klinik für Allgemeinchirurgie,- Viszeral- und Kinderchirurgie, Schwerpunkt Kinderchirurgie Herr Schäfer, was machen Sie anders als Ihre Kollegen? Wenn wir nur den geringsten Verdacht haben, gehen wir diesem bis zum Schluss nach. Ich will niemanden pauschal kritisieren und finde auch nicht, dass es die Aufgabe von Psychiatern oder Hausärzten ist, seltene unklare Erkrankungen zu diagnostizieren. Hinweis: Sie suchen derzeit innerhalb des Inhalts der Seite Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG). BMZ Geb.13. Den Patienten fehlen einfach die richtigen Strukturen. Ludwig-Erhard-Str. Sie sollten sich dafür einsetzen, dass jeder Arztpraxis ein gewisser Mindeststandart an moderner, zertifizierter EDV und speziellen Suchsystemen und Links zu den jeweiligen Experten bereitgestellt wird. Klinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Plastische Chirurgie, Schwerpunkt Kinderorthopädie Dr. Verena Gravenhorst, Kinderherzklinik Tel. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZESE) unterstützt und koordiniert die interdisziplinären Aktivitäten in Krankenversorgung, Forschung und Lehre auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen in Bezug auf Früherkennung, Diagnostik, Therapie, Nachsorge, sowie Meldungen an Register. Solch eine kleine strukturelle Veränderung würde die Versorgung von Patienten mit seltenen oder unerkannten Krankheiten verbessern. Aus meiner Erfahrung würde ich fordern, dass vor jeder Einweisung in die Psychiatrie gesetzlich geregelt eine Art „standard operation procedure“, also eine Standardvorgehensweise mit breiter internistischer Diagnostik stattfinden muss. An der äußersten Kante von Jürgen Schäfers vollem Schreibtisch stapeln sich dicke braune Briefumschläge. 06421-586 4857 mehr. Deshalb nennen Sie das Zentrum, das Sie Anfang Dezember am Uniklinikum Marburg eröffnen werden, auch „Zentrum für unerkannte Krankheiten“? Auch dank seines Engagements gibt es inzwischen 31 Zentren für seltene Erkrankungen in ganz Deutschland. Und viele Patienten haben am Ende auch keine seltene Erkrankung im eigentlichen Sinn, sondern nach einem Zeckenbiss beispielsweise eine Borreliose. Klinik für Neurodegenerative Erkrankungen. Mehr erfahren. Sie überschreitet die Möglichkeiten unseres Zentrums. Diese Entwicklung trägt zu einer gewissen Orientierungslosigkeit der Patienten bei. Die Medizin spezialisiert sich immer mehr. Das Centrum für Seltene Erkrankungen ist eine fachübergreifende Einrichtung der Uniklinik Köln und setzt sich zum Ziel, die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern, indem es Patientinnen und Patienten, Behandelnde sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vernetzt. Das stimmt, und zwar richtig gute. Die Fragen an Jürgen Schäfer stellte Lucia Schmidt. Das liegt am desolaten Abrechnungssystem und einer oft halbherzigen Diagnostik - behauptet Jürgen Schäfer, der nun ein Zentrum für solche Menschen eröffnet. Eine Vorstellung ist nach vorheriger Terminabsprache möglich. Die Sprechstunde findet regelmäßig am Sozialpädiatrischen Zentrum der Kinderklinik statt. Das andere ist die heutige Labortechnik. Wir machen eine sehr konsequente Diagnostik, manchmal vielleicht konsequenter als andere Kliniken. Das ist sehr drastisch ausgedrückt, so habe ich es nicht gemeint. Von Ärzten hört man meist Beschwerden darüber, dass Patienten vor dem Praxisbesuch schon viel Unwahres im Internet recherchiert haben. In funktionellen Experimenten überprüfen wir dann in unseren Forschungsgruppen, ob die Auswirkungen der gefundenen Mutationen auf zellulärer und molekularer Ebene das Krankheitsbild erklären können. Nutzt die Ärzteschaft die Vorteile des Netzes genügend? Aber an den Kompetenzen der Kliniken liegt es auch nicht, dass Patienten viele Kilometer in Kauf nehmen, um beispielsweise nach Marburg zu kommen. Mit unseren multiprofessionellen Teams, nationalen und internationalen Kooperationen und dem Zugang zu modernster medizinischer Technologie streben wir stets die bestmögliche Betreuung unserer Patient*innen an. Patienten fehlt einfach das entscheidende Wissen, die Ergebnisse richtig einzuordnen. In den meisten Fällen sind Syndrome genetisch bedingt. Ich brauche dazu oft den Rat meiner Kollegen. Übersicht für Deutschland, Österreich und die Schweiz. Hier hat man viele hervorragende Experten auf engem Raum, die zudem gerne bereit sind zusammenzuarbeiten. Hier finden Sie eine Auflistung der Zentren für seltene Erkrankungen in Deutschland nach Postleitzahlen sortiert. Email: spz@med.uni-goettingen.de. Warum ist die Diagnose eines Syndroms oft so schwierig? Als seltene Krankheiten (rare diseases) bezeichnet man chronische Krankheiten, die weniger als eine von 2'000 Personen betreffen. z.H. Die entscheidende ärztliche Kunst ist es dann, die Unmenge an Informationen der richtigen Diagnose und Therapie zuzuordnen. Liste erweitert um andere spezialisierte Behandlungszentren. Angeborene Syndrome sind häufig klinisch und genetisch sehr heterogen: Erkrankungen, die durch die gleiche genetische Veränderung verursacht werden, können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein, und Syndrome mit unterschiedlicher Ursache können ein überlappendes Erscheinungsbild haben. Prof. Dr. Knut Brockmann (Stellvertretender Sprecher), Sozialpädiatrisches Zentrum Zentrum für seltene Skeletterkrankungen. Das Centrum für Seltene Erkrankungen des UKM ist eine Kontakt- und Lotsenstelle, die Ihnen bei unklarer Diagnose mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung die Suche nach geeigneten Ansprechpartner*innen erleichtert. Dies ermöglicht eine umfassende Information und gibt Ihnen Sicherheit. Ganz bestimmt nicht. Das ist nun wahrlich keine seltene Erkrankung, nur leider eine, die allzu oft nicht erkannt wird. Das ist ein ganz wichtiger und richtiger Schritt, aber er geht mir nicht weit genug. Ist es bei all diesen von Ihnen skizzierten Problemen nicht ein wichtiger Schritt, dass das Bundeskabinett vor kurzem einen „Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen“ beschlossen hat? Die Frage ist doch, unter welchem Namen solche Einrichtungen firmieren. Unser multidisziplinäres, hochqualifiziertes Team gewährleistet die umfassende und individuelle Betreuung unserer Patient*innen. Dann rufen Sie uns an unter (069) 7591 – 1000 Werktags von 7:00-18:00 Uhr sowie am Wochenende von 8:00-13:00 Uhr. Es ist die moderne EDV, insbesondere die speziellen medizinischen Suchmaschinen, die es wirklich erleichtern, zu einer Diagnose zu gelangen, gerade wenn es eine extrem seltene Erkrankung ist. Viele angeborene Syndrome sind extrem selten und man kennt ihre genaue genetische Ursache noch nicht. So gelingt es uns zunehmend, unklare angeborene Erkrankungen auf Veränderungen in entweder schon beschriebenen Krankheitsgenen oder in Genen zurückzuführen, die bislang gar nicht als Krankheitsgene bekannt waren. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Klinik für Kardiologie und Pneumologie Auch die Gesundheitspolitiker haben den Wert noch nicht erkannt. Die meisten seltenen Krankheiten treten aber noch viel seltener auf. Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Das Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin ist ein Spezialzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) und wird gemeinsam vom Institut für Humangenetik und der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der UMG durchgeführt. © Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen 2023. Direktor: Prof. Dr. med. Januar 2018. Die Anerkennung durch die kosek belegt, dass die Qualitätskriterien eingehalten werden und den nationalen und internationalen Anforderungen an spezialisierte Angebote für seltene Krankheiten  entsprechen. So können die Patienten und/oder Eltern ihre Fragen und Anliegen mit allen beteiligten Experten gleichzeitig klären. In diesem Falle besprechen wir mit den Eltern, ob es möglich und sinnvoll ist, die Diagnose durch einen Gentest zu sichern. Aber wenn man von seltenen Erkrankungen spricht, dann impliziert man, dass man die Erkrankung schon kennt, - woher wüsste man sonst, dass sie selten ist? Für sie sind die Beschwerden jeden Tag präsent. Fax: 0551-39-13245. Alternativ kontaktieren Sie uns gerne per Email. Wir sind nicht besser als andere. Sie müssen JavaScript in Ihrem Browser aktivieren um alle Funktionen der Seite nutzen zu können. Sie haben ja keinen Zugang zu den medizinischen Datenbanken und lassen sich von Suchergebnissen wirklich leicht verunsichern, zumal es neben einigen guten auch sehr viele dubiose, unzertifizierte Foren im Netz gibt. Sozialpädiatrisches Zentrum Eine Vorstellung ist nach vorheriger Terminabsprache möglich. Stellen sie sich vor, wie man sich fühlt, wenn bei blutig tingiertem Auswurf und Fieber gleich ein Parasitenbefall oder gar Lungenkrebs statt einer Lungenentzündung als Verdachtsdiagnose erscheint. Manche Krankheitsbilder werden wegen halbherziger . Es gibt in Deutschland mittlerweile einige „Zentren für seltene Erkrankungen“. Wir nutzen die Techniken des Next Generation Sequencing und suchen mittels Exom- und Genomsequenzierung gleichzeitig in Tausenden von Genen oder sogar im gesamten Erbgut von Patient*innen nach der ursächlichen Veränderung (Mutation). Jürgen Schäfer, dem Leiter Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen, bereitet die Aktenschwemme schlaflose Näche. Bei Bedarf ziehen wir weitere Expert*innen aus anderen Abteilungen der UMG hinzu. Welche Entwicklung halten Sie für die wichtigste bei der Ursachensuche von unklaren Krankheitsbildern? Das DRG-System fördert das Denken, dass jeder Patient in eine Schublade passt, der eine hat etwas am Herz, der andere etwas an der Lunge. Für alles gibt es Fachkliniken und Experten. Aus der ganzen Republik werden sie an die Marburger Uniklinik geschickt und landen dann im schlichten schmalen Büro des Kardiologen. Denn wenn nicht wir als Universitätsmediziner, wer um alles in der Welt soll sich denn sonst für diese Patienten verantwortlich fühlen? Manchmal bemerken Eltern schon früh, dass sich ihr Kind nicht so entwickelt wie andere Kinder; manchmal sind die ersten Anzeichen aber auch unklar und beginnen schleichend. Als seltene Krankheiten (rare diseases) bezeichnet man chronische Krankheiten, die weniger als eine von 2'000 Personen betreffen. Das Internet und die modernen Suchmaschinen sind eine echte Revolution in der Medizin. Möglicherweise können wir anhand der klinischen Untersuchung und der Vorbefunde die Symptome eines Kindes bereits einem bestimmten Syndrom zuordnen. Als Zentrum für seltene kinderneurologische Erkrankungen Göttingen (GoRare) dienen wir als Anlaufstelle für betroffene Patient*innen, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärzt*innen. Bitte beachten Sie: An der Anlaufstelle für Menschen ohne Diagnose am ZSEB gibt es weder die Möglichkeit der stationären Behandlung noch die Möglichkeit, sich notfallmäßig vorzustellen. Dies ist sicherlich auch der Grund, weshalb so gut wie alle Universitätskliniken in Deutschland rote Zahlen schreiben. Genaugenommen sind es drei. Aber ich denke schon, dass es heute zu den wichtigsten Aufgaben eines Diagnostikers gehört, erst mal wahrzunehmen, was der Patient an Symptomen und Verhalten zeigt, und ihm genau zuzuhören. Telefonische Anmeldung * *Listen ohne Garantie für Vollständig- und Richtigkeit erstellt Deutschland Österreich Schweiz Aachen: Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) Universitätsmedizin Göttingen Robert-Koch-Straße 40 37075 Göttingen, Tel. Bernd Wollnik Sie schafft die Grundlage, auf der Aussagen über die Prognose und Entscheidungen über therapeutische Optionen und die weitere Versorgung getroffen werden, und sie ermöglicht es, wichtige Fragen, etwa nach dem Wiederholungsrisiko in betroffenen Familien, zu beantworten. Haben Sie Fragen oder benötigen Hilfe? 0551-39-60606Fax 0551-39-69303. Bitte melden Sie sich an, um diesen Artikel auf Ihrem Merkzettel zu speichern. Fax: 0551-39-13245 Eine frühzeitige korrekte Diagnose ist für die betroffenen Kinder und ihre Familien von großer Bedeutung. Statt klassischer Untersuchung hilft heute oft „Dr.Google“ zur Bestimmung der Symptome, „Borreliose ist nun wahrlich keine seltene Erkrankung, nur leider eine, die allzu oft nicht erkannt wird.“, Professor Jürgen Schäfer gewann den Pulsus-Award als bester Arzt des Jahres 2013. PD Dr. Silke Pauli, Institut für Humangenetik Würden Sie denn auch Patienten raten, nach ihren unklaren Symptomen zu googeln? Heute sind mehr als 7'000 verschiedene seltene Krankheiten bekannt. bernd.wollnik@med.uni-goettingen.de, Prof. Dr. Bernd Wollnik (Sprecher), Institut für Humangenetik Meiner Meinung nach müssten alle Unikliniken einen kleinen Prozentsatz der Mittel, die sie zugewiesen bekommen, zweckgebunden in die Betreuung von solchen Menschen mit unklaren Krankheiten investieren. Ich muss dem vorwegschicken, dass ich als Stiftungsprofessor viele Freiheiten habe und seltene Erkrankungen mich schon immer auch wissenschaftlich interessiert und fasziniert haben und einen Schwerpunkt meiner Tätigkeit bilden. Sind es wirklich nur die fehlenden Strukturen? Bleiben noch Fragen offen, beantworten wir diese gern. Im DRG-Zeitalter ist weder eine kostendeckende Diagnostik noch Behandlung unklarer und komplexer Erkrankungen möglich. Einige Fortschritte in der Medizin haben uns in den vergangenen Jahren die Suche nach unklaren Krankheitsbildern enorm erleichtert. In unseren ambulanten Sprechstunden am Kinderspital sind fast die Hälfte der Patienten von einer seltenen Krankheit betroffen. 01.12.2017. Im konkreten Fall käme man auf eine Kobaltvergiftung durch eine defekte Hüftprothese. Zentrum für Seltene Erkrankungen Herzlich Willkommen Eine Erkrankung ist laut der in Europa geltenden Definition dann selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen daran leiden. Wir entwickeln die Medizin von morgen. Telefonische Anmeldung. Denken hat im DRG-System mithin keinen Platz. Klinik für Augenheilkunde, Schwerpunkt Strabologie 06421-586 4357 Fax. In den folgenden Zentren finden Patienten, deren Angehörige aber auch niedergelassene Ärzte weiterführende Informationen und Hilfe bei der Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen. Das erleichtert die Diagnostik wahnsinnig und bietet neue Chancen. Das kann für Patienten abschreckend sein, da manche von ihnen nicht einmal einordnen können, welches Organ die Beschwerden auslöst. Cookies helfen uns bei der Bereitstellung unserer Dienste. Klinik für Neurochirurgie, Schwerpunkt Kinderneurochirurgie Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Die Abklärung solcher Erkrankungen ist einer der Forschungsschwerpunkte unseres Instituts. Sie bündeln ihr Wissen und arbeiten gemeinsam die nächsten Schritte für die Abklärung und Behandlung Ihres Kindes aus. : 0551 3965118 E-Mail: zseg(at)med.uni-goettingen.de, Zentrale Notaufnahme: 0551 3968601 / 0551 3968604, Giftinformationszentrum (GIZ Nord): 0551 19240, für medizinisches Personal: 0551 383180, Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG), Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen, Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter Göttingen (GoRare), Informationen über seltene kinderneurologische Erkrankungen, Zentrum für Kraniofaziale und Gesichtsfehlbildungen Göttingen, Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen, Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen, Informationen über seltene neuromuskuläre Erkrankungen, Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen, Informationen über seltene Stoffwechselerkrankungen, Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und klinische Genommedizin. Zentrum für unerkannte Krankheiten „Man muss Patienten zuhören". Kann man sich als Patient auch selbst an Sie wenden? Menschen mit unklaren Krankheiten finden oft keinen Arzt, der ihnen helfen kann. Die folgenden Zentren organisieren wir als Sprecher federführend: Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und klinische Genommedizin. Das heißt, Ärzte von heute müssen gar nicht mehr viel wissen, sondern nur noch richtig in Internet-Datenbanken suchen? Netzwerk Rare Diseases Nordwest- und Zentralschweiz. Nein, davon rate ich klar ab. Sind es wirklich nur die Keime aus der Kita? Nachdem unser interdisziplinäres Team die Fälle besprochen hat, wollen wir die Patienten auch nicht unbedingt nach Marburg holen, sondern nach Rücksprache mit den zuweisenden Ärzten möglichst eine heimatnahe Versorgung anregen. Wir können mittlerweile für relativ wenig Geld viele Antikörper, Spurenelemente und Gendefekte analysieren, zum Teil finden wir heute Marker, die wir vor wenigen Jahren nicht mal kannten. Das mag zwar für neunzig Prozent der Patienten passen, für unerkannte oder komplexe Erkrankungen, also genau die Patientengruppe, die gerade in Universitätskliniken oder Häusern der Maximalversorgung behandelt werden, ist es aber nicht anwendbar. Die Sprechstunde findet regelmäßig am Sozialpädiatrischen Zentrum der Kinderklinik statt. Die Abklärungen und Behandlungen erfolgen unter Einbezug aller notwendigen Spezialisten, falls möglich an gemeinsamen Terminen. Zentren für seltene Erkrankungen und für Menschen ohne Diagnose. Die Zusammenarbeit mit lokalen, nationalen und internationalen Expert*innen ermöglicht den Zugang zu neuesten Technologien und Forschungsergebnissen und bietet somit modernste Diagnostik und Behandlung. statt Ärzteodyssee. We're not around right now. Bitte kontaktieren Sie daher bei akuten Beschwerden oder . Unser Ziel ist vielmehr, gemeinsam mit den behandelnden Ärzten der Patienten und nach kritischer Durchsicht der bereits durchgeführten Untersuchungen nach offenen Fragen und Lösungen zu suchen. Das „Zentrum für unerkannte Krankheiten“ in Marburg eröffnet im Dezember und ist unter der Nummer 06421/ 5864357 zu erreichen. Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie (Kinderradiologie) Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin, Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG). Herzlich willkommen auf der Website des Zentrums für seltene Erkrankungen der Universität Bonn (ZSEB) Wir sind ein multiprofessionelles Team und bieten eine Anlaufstelle für Menschen (Kinder, Jugendliche und Erwachsene) ohne Diagnose an. Wir lehren. Damit verschaffen wir Patienten, die uns von anderen Kliniken oder Fachärzten zugewiesen werden, einen schnelleren Zugang zu einer weiterführenden Diagnostik und Therapie. Ihr Prof. Dr. Knut Brockmann, Sprecher GoRare und Ärztlicher Leiter Sozialpädiatrisches Zentrum, Sekretariat Klinik für Kinder- und Jugendmedizin. Unklar kann man nun mal nicht kodieren und somit nicht abrechnen, ebenso wenig wie den Faktor Zeit. Welche Unterlagen benötigen wir? Die moderne EDV mit ihren immer besser werdenden medizinischen Suchmaschinen. Wenn die Diagnose klar ist und die Krankheit ein bestimmtes Organ oder medizinisches Fachgebiet betrifft, wird Ihr Kind von den entsprechenden Fachspezialisten behandelt. Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) Allerdings weiß man heute noch nicht für alle Syndrome, durch welche genaue genetische Veränderung sie verursacht werden. : 0551-39-13241 Dieser Artikel wurde Ihnen von einem Abonnenten geschenkt und kann daher kostenfrei von Ihnen gelesen werden. Geheimnisvolle Krankheiten aus der WDR Sendereihe "Menschen hautnah" startet am 11. Auch wir stehen immer wieder vor diesem Problem und in Verhandlungen mit den Kassen. Wir fördern das Verstehen von Krankheit, entwickeln daraus Fortschritte in Diagnostik und Therapie und schaffen damit Innovationen von überregionaler Bedeutung. Liefert uns das klinische Bild keinen ausreichenden Hinweis auf ein bekanntes Syndrom, besteht gegebenenfalls die Möglichkeit, dass das Kind an einer der spezifischen wissenschaftlichen Studien teilnimmt, die wir im Rahmen von drittmittelgeförderten Forschungsprojekten (etwa zu Mikrozephalie, Skeletterkrankungen, kraniofazialen Fehlbildungen u.a.) durchführen und in denen wir die genetischen Ursachen bislang ungeklärter Syndrome mittels neuer genetischer Untersuchungsmethoden (Next Generation Sequencing) ermitteln möchten. Wenn Sie den Inhalt des UMG-Dachportals durchsuchen wollen, nutzen Sie bitte die Suche der Hauptseite. Schäfer, weißer Bart, rundes Gesicht, randlose Brille, ruhige Stimme, hat sich in den vergangenen Jahren einen Namen in Deutschland gemacht, als Arzt, der bei rätselhaften Leiden eine Diagnose findet, wenn andere Mediziner die Suche schon aufgegeben haben. Vorstandsvorsitzende:r (m/w/d), Sachbearbeiter Bestands- und Anlagevermögen (m/w/d), Beteiligungsbuchhalter - Shared Service (m/w/d), Midgard Reedition der Schwenkleuchte K830, © Frankfurter Allgemeine Zeitung GmbH 2001 - 2023. Durch die Nutzung unserer Dienste erklären Sie sich mit dem Einsatz von Cookies einverstanden. In der Mehrzahl der Fälle kann tatsächlich eine molekulare Diagnose im Rahmen unserer wissenschaftlichen Studie gestellt werden. Dies erschwert die genetische Diagnosestellung, wenn man mittels des konventionellen Ansatzes zunächst nur ein einzelnes Gen oder nacheinander mehrere bekannte Krankheitsgene analysiert. Doch komplexe Krankheitsbilder bekommt man unter Zeitdruck nicht in den Griff. ZENTRUM FÜR UNGEKLÄRTE, ANGEBORENE SYNDROME. Fotos: Jan Haas/picture alliance für Deutsches. Prof. Dr. Jorge Frank, Klinik für Dermatologie Unser spezialisiertes MutationMining (MM)-Team aus Wissenschaftler*innen und klinischen Expert*innen analysiert und interpretiert die gewonnenen Daten aus unserer wissenschaftlichen Studie zu unklaren angeborenen Syndromen und fahndet nach möglichen ursächlichen Varianten. Karriere Neubau Vereinbaren Sie einen Termin . Eine Selbsteinweisung ist nicht vorgesehen. Knut Brockmann, Institut für Humangenetik Bernd Wollnik Manche Krankheitsbilder werden wegen halbherziger Diagnostik nicht erkannt. Aktualisiert am 26.11.2013 - 20:40. Sozialpädiatrisches Zentrum. Und wenn die Unikliniken das Geld nicht aufbrauchen, geht es zurück an den Kostenträger. Als Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) unterstützen wir Patient*innen, Angehörige und zuweisende Ärzt*innen bei der Suche nach erfolgversprechenden Diagnostik- und Therapiemöglichkeiten. Heute kann man die Symptome in eine der speziellen Suchmaschinen eingeben - notfalls sogar in Google -, und mit etwas Glück und Erfahrung hat man nach einer halben Stunde eine Liste von Erkrankungen und Syndromen, die weiterhelfen. In Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen von einer der rund 9.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen betroffen.